По датам
Введите даты для поиска:
Полезное
Выборки
Приказ Минздрава КБР от 10.01.2023 N 14-П "О внедрении расширенного неонатального скрининга в Кабардино-Балкарской Республике"
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
КАБАРДИНО-БАЛКАРСКОЙ РЕСПУБЛИКИ
ПРИКАЗ
от 10 января 2023 г. в„– 14-П
О ВНЕДРЕНИИ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
В КАБАРДИНО-БАЛКАРСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ
В целях снижения показателя детской, в том числе младенческой, смертности от врожденных и (или) наследственных заболеваний в Кабардино-Балкарской Республике, во исполнение приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 в„– 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", распоряжения Правительства Кабардино-Балкарской Республики от 22.12.2022 в„– 695-рп приказываю:
1. Утвердить:
1.1. Порядок проведения неонатального и расширенного неонатального скрининга в Кабардино-Балкарской Республике в соответствии с приложением в„– 1 к настоящему приказу);
1.2. Формы ежемесячных отчетов в соответствии с приложением в„– 2 к настоящему приказу;
1.3. Формы ежеквартальных отчетов в соответствии с приложением в„– 3 к настоящему приказу;
1.4. Форма отчета амбулаторной службы детства и родовспоможения по наследственным заболеваниям у детей, выявленным при неонатальном скрининге, в соответствии с приложением в„– 4 к настоящему приказу.
2. Плавному врачу ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР:
2.1 приказом по медицинской организации назначить ответственное лицо за организацию проведения неонатального скрининга и своевременное предоставление отчетов и направить данные в отдел организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава КБР в срок до 20.01.2023;
2.2 продолжить проведение неонатального скрининга в условиях лаборатории неонатального скрининга;
2.3 организовать транспортировку тест-бланков для проведения расширенного неонатального скрининга в Кубанскую межрегиональную медико-генетическую консультацию (КММГК) ГБУЗ "НИИ - Краевая клиническая больница в„– 1", для проведения подтверждающей диагностики - в референсный центр - ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова";
2.4 обеспечить тест-бланками акушерские отделения и детские поликлинические отделения государственных медицинских организаций;
2.5 обеспечить взаимодействие специалистов медико-генетического отделения ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР с Центром нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний у детей ГБУЗ "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Минздрава КБР, а также с ГБУЗ "Центр аллергологии и иммунологии" Минздрава КБР и другими специализированными диспансерами и центрами Кабардино-Балкарской Республики по мере необходимости;
2.6 обеспечить возможность получения реестра направляемых тест-бланков для проведения неонатального скрининга новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания по защищенному каналу связи из медицинских организаций республики, а также передачи реестра направляемых тест-бланков для проведения расширенного неонатального скрининга новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания по защищенному каналу связи в Кубанскую межрегиональную медико-генетическую консультацию (КММГК) ГБУЗ "НИИ - Краевая клиническая больница в„– 1", для проведения подтверждающей диагностики - в референсный центр - ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова";
2.7 обеспечить предоставление ежемесячных и ежеквартальных отчетов по неонатальному и расширенному неонатальному скринингу на информационную платформу ГКУЗ "Центр общественного здоровья, медицинской профилактики, медицинской аналитики и информационных технологий" Минздрава КБР и сводной аналитической справки в отдел организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава КБР в соответствии с приложениями в„– 2 - в„– 4 к настоящему приказу в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным.
3. Руководителям медицинских организаций, имеющих в структуре акушерский стационар (отделение) и детское поликлиническое отделение:
3.1 приказом по медицинской организации назначить ответственных лиц за проведение неонатального скрининга и своевременное предоставление отчетов и направить данные в ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР и в отдел организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава КБР в срок до 20.01.2023;
3.2 обеспечить информирование родителей в случаях выявления отклонений при проведении неонатального и расширенного неонатального скрининга у новорожденного;
3.3 организовать проведение ретестов у детей, нуждающихся в подтверждающей диагностике;
3.4 организовать работу в соответствии с приложением в„– 1 к настоящему приказу;
3.5 обеспечить возможность передачи реестра направляемых тест-бланков для проведения неонатального скрининга новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания по защищенному каналу связи в ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР;
3.6 организовать ежемесячное предоставление списков детей, не прошедших неонатальный скрининг, и выписанных из медицинской организации, по защищенному каналу в ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР;
3.7 обеспечить предоставление отчетов на информационную платформу ГКУЗ "Центр общественного здоровья, медицинской профилактики, медицинской аналитики и информационных технологий" Минздрава КБР в соответствии с приложениями в„– 2 - в„– 4 к настоящему приказу в срок до 3 числа месяца, следующего за отчетным.
4. Руководителю ГБУЗ "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Минздрава КБР обеспечить:
4.1 оказание специализированной медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении неонатального и расширенного неонатального скрининга, в условиях Центра нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний у детей, открытом в соответствии с приказом Минздрава КБР от 31.08.2022 в„– 330-П "Об организации Центра нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний у детей в структуре ГБУЗ "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Минздрава КБР";
4.2 взаимодействие с ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР, ГБУЗ "Центр аллергологии и иммунологии" Минздрава КБР и другими специализированными диспансерами и центрами Кабардино-Балкарской Республики, в целях оказания своевременной специализированной помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении неонатального и расширенного неонатального скрининга;
4.3 предоставление отчета на информационную платформу в ГКУЗ "Центр общественного здоровья, медицинской профилактики, медицинской аналитики и информационных технологий" Минздрава КБР и сводной аналитической справки в отдел организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава в соответствии с приложением в„– 4 к настоящему приказу в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным.
5. Руководителю ГБУЗ "Центр аллергологии и иммунологии" Минздрава КБР обеспечить:
5.1 оказание консультативной медицинской помощи специалистам Центра нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний у детей ГБУЗ "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Минздрава КБР при оказании медицинской помощи детям в возрасте от 0 до 5 лет с врожденным иммунодефицитом, выявленным при проведении расширенного неонатального скрининга;
5.2 оказание специализированной стационарной и амбулаторной медицинской помощи детям с врожденным иммунодефицитом с 5-летнего возраста;
5.3 предоставление отчета на информационную платформу ГКУЗ "Центр общественного здоровья, медицинской профилактики, медицинской аналитики и информационных технологий" Минздрава КБР и в отдел организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава в соответствии с приложением в„– 4 к настоящему приказу в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным.
6. Руководителю ГКУЗ "Центр общественного здоровья, медицинской профилактики, медицинской аналитики и информационных технологий" Минздрава КБР:
6.1 обеспечить техническую возможность предоставления информации по отчетным формам в соответствии с приложениями в„– 2 - в„– 4 к настоящему приказу медицинскими организациями республики и сводной аналитической справки в Минздрав КБР на информационной платформе;
6.2 организовать контроль за своевременностью предоставления информации медицинскими организациями по отчетным формам в соответствии с приложениями в„– 2 - в„– 4 к настоящему приказу на информационной платформе в срок до 3 числа каждого месяца.
7. Признать утратившими силу приказы:
7.1 Минздрава КБР от 23.12.1998 в„– 163;
7.2 Минздравсоцразвития КБР от 01.06.2006 в„– 157-П "О массовом обследовании новорожденных детей республики на наследственные заболевания".
8. Действие приказа распространить на правоотношения, возникшие с 01.01.2023.
9. Отделу информационных технологий и связи Минздрава КБР обеспечить публикацию данного приказа на официальном сайте Минздрава КБР.
10. Отделу государственной службы, кадров и делопроизводства Минздрава КБР настоящий приказ довести до сведения заинтересованных.
11. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на заместителя министра здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики Т.В. Аникушину.
Министр
Р.КАЛИБАТОВ
Утвержден
Приложение в„– 1
к приказу
Министерства здравоохранения
Кабардино-Балкарской Республики
от 10 января 2023 г. в„– 14-П
ПОРЯДОК
ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО И РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО
СКРИНИНГА В КАБАРДИНО-БАЛКАРСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ
1. Неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится на следующие заболевания: классическая фенилкетонурия - E70.0 МКБ-10 <4>; фенилкетонурия B - E70.1 МКБ-10; врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - E03.0 МКБ-10; врожденный гипотиреоз без зоба - E03.1 МКБ-10; кистозный фиброз неуточненный - E84.9 МКБ-10 (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы - E74.2 МКБ-10 (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное - E25.9 МКБ-10 (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - E25.0 МКБ-10.
Расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится на следующие заболевания: недостаточность других уточненных витаминов группы B - E53.8 МКБ-10 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии - E70.1 МКБ-10 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина - E70.2 МКБ-10 (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") - E71.0 МКБ-10; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10 (пропионовая эпидемия); метилмалоновая метилмалонил КоА-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эгшмеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10 (первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогепазы (VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитинпальмитоилтранеферазы, тип I; недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - E72.1 МКБ-10 (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины - E72.2 МКБ-10 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина - E72.3 МКБ-10 (глутаровая ацидемея, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана) - G12.0 МКБ-10; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ-10; первичные иммуподефициты - D80 - D84 МКБ-10.
2. Неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания включают массовое (безотборное) обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей, предусматривающее осуществление медико-генетической консультацией (центром) следующих действий:
1) проведение каждому новорожденному скринингового исследования;
2) формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;
3) проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденных из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;
4) медико-генетическое консультирование пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей).
3. Перед проведением неонатального и расширенного неонатального скрининга законный представитель ребенка должен быть ознакомлен с Памяткой для родителей новорожденных детей (приложение в„– 1 к настоящему Порядку). Перед взятием образцов крови заполняется информированное добровольное согласие/отказ на проведение неонатального и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в соответствии с приложениями в„– 2 и в„– 3 к настоящему Порядку.
Заполненное информированное добровольное согласие/отказ хранится в карте развития ребенка в медицинской организации, осуществившей взятие образца крови / в которой заполнен отказ.
4. Для проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.
5. Забор образцов крови осуществляется на 2 фильтровальных бумажных тест-бланка (далее - тест-бланк), которые выдаются медико-генетической консультацией ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР.
6. После взятия образца крови новорожденного, медицинский персонал не позднее чем через 2 часа вносит информацию в МИС медицинской организации с целью формирования СЭМД "ННС" и дальнейшей передачи в ВИМИС "АКиНЕО". Медицинский персонал заполняет направление на неонатальный скрининг напрямую в ВИМИС "АКиНЕО" под ролью "сотрудник МО забора крови".
Номер направления на неонатальный скрининг состоит из:
- префикса (дата забора крови в шестизначном формате - год, месяц, день) и признак первичного (1) или повторного (2) направления;
- серии (код Кабардино-Балкарской Республики - 83);
- номера медицинского свидетельства о рождении новорожденного (МСР).
Пример:
230101
1
83
1234567890
Дата
первич.
Субъект КБР
в„– МСР
7. Направление содержит следующую информацию:
1) наименование медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;
2) контактный телефон медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;
3) фамилия, имя, отчество (при наличии) медицинского работника, производившего забор образцов крови у новорожденного;
4) фамилия, имя, отчество (при наличии) матери новорожденного;
5) дата рождения матери новорожденного;
6) документ, подтверждающий регистрацию в системе индивидуального (персонифицированного) учета, содержащий страховой номер индивидуального лицевого счета матери новорожденного;
7) адрес регистрации по месту жительства (месту пребывания) и адрес фактического проживания матери новорожденного;
8) контактный телефон матери новорожденного;
9) данные документа, удостоверяющего личность матери новорожденного (тип документа, серия, помер, дата выдачи, кем выдан);
10) номер полиса обязательного медицинского страхования матери новорожденного;
11) дата и время родов новорожденного;
12) пол новорожденного;
13) при многоплодных родах - очередность при рождении новорожденного (первый, второй, третий и следующий ребенок);
14) уникальный идентификационный номер тест-бланка;
15) дата и время забора образцов крови у новорожденного;
16) диагноз новорожденного (код МКБ-10; для здоровых новорожденных указывается код: Z00.1 МКБ-10);
17) срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель/дней);
18) масса тела новорожденного;
19) отметка о факте переливания крови новорожденному (да/нет), дата переливания (при наличии);
20) отметка о первичном/повгорном направлении с указанием причины повторного исследования.
8. Информация о заборе образцов крови (дата и время забора образцов крови) вносится в карту развития ребенка и выписной эпикриз.
9. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 5 пятнами крови. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 3 пятнами крови.
Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником, назначенным руководителем медицинской организации.
Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично в индивидуальную упаковку и вместе с направлениями передаются в медико-генетическую консультацию (центр).
10. Направление распечатывается на принтере (2 идентичных направления на 1 листе формата А4). К направлениям степлером прикрепляется 2 тест-бланка с 3 и 5 каплями крови.
11. Перед отправкой направлений с тест-бланками в медико-генетическое отделение Перинатального центра сотрудник, выполнивший забор крови, формирует реестр отправленных направлений в ВИМИС "АкиНЕО" под ролью "сотрудник МО забора крови", а также отправляет реестр по защищенному каналу связи в медико-генетическое отделение Перинатального центра в соответствии с приложением в„– 4 к настоящему Порядку.
12. При поступлении новорожденного под динамическое наблюдение в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту жительства, или при переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови осуществляется забор образцов крови у новорожденных для проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания согласно требованиям пунктов 5 - 11 настоящего Порядка.
13. Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) доставляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови в медико-генетическое отделение ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР ежедневно или при необходимости 1 раз в 2 дня.
14. Медико-генетическое отделение ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР осуществляет скрининговые лабораторные исследования образцов крови новорожденных (неонатальный скрининг) из тест-бланков с 5 пятнами крови новорожденных.
Для проведения расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания сотрудники медико-генетического отделения ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР в течение 48 часов после получения тест-бланков организуют отправку образцов крови на тест-бланках с 3 пятнами крови в медицинскую организацию третьей А и Б групп в г. Краснодар в Кубанскую межрегиональную медико-генетическую консультацию (КММГК) ГБУЗ "НИИ - Краевая клиническая больница в„– 1".
Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков в медико-генетические консультации (центры) медицинских организаций.
15. Информация о результатах скрининга, в том числе о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате скрининговых исследований, передается врачу-генетику медико-генетического отделения ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР.
При получении результатов скрининговых исследований врачом-генетиком формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.
Дети из группы детей "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.
16. Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания, из Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) ГБУЗ "НИИ - Краевая клиническая больница в„– 1" в течение 24 часов передается в медико-генетическое отделение ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР.
В течение 24 часов после получения информации новорожденный из группы высокого риска приглашается в медико-генетическое отделение ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР для забора образцов крови для повторного скринингового исследования в медико-генетическом отделении ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР, КММГК ГБУЗ "НИИ - Краевая клиническая больница в„– 1", а также для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики в референсном центре - ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова" (г. Москва).
В случае отсутствия возможности прибытия ребенка на обследование в медико-генетическое отделение ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР в регламентированные сроки, взятие биологических образцов для проведения подтверждающей диагностики с их последующей отправкой в ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР осуществляется по месту пребывания новорожденного. Доставка тест-бланка в медико-генетическое отделение ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР осуществляется в течение 48 часов.
17. При наличии медицинских показаний врач-генегик медико-генетической консультации (центра) субъекта Российской Федерации немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в ГБУЗ "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Минздрава КБР по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.
18. Время проведения повторных скрининговых исследований составляет не более 72 часов. Время проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в референс-центре по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, составляет не более 10 рабочих дней.
19. После получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых передаются врачом-генетиком медико-генетического отделения ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР в течение 24 часов после получения результатов исследования в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями.
20. При отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач - участковый педиатр, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием к врачу-генетику медико-генетического отделения ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР или к специалистам по профилю заболевания в Центр нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний у детей ГБУЗ "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Минздрава КБР для назначения лечения. При наличии медицинских показаний по направлению лечащего врача медицинской организации по месту жительства по согласованию с врачом-генетиком Перинатального центра после подтверждения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания новорожденный при необходимости госпитализируется в медицинскую организацию, оказывающую медицинскую помощь детям по профилю заболевания. В случае нахождения новорожденного на лечении в стационаре специалистами по профилю заболевания проводится консультация с врачом-генетиком Перинатального центра, консилиум врачей с применением телемедицинских технологий медицинской организацией, подведомственной федеральным органам исполнительной власти, для определения тактики лечения.
21. Врач-генетик медико-генетического отделения ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР для установления диагноза наследственного и (или) врожденного заболевания:
1) определяет объем диагностического обследования пациента с подозрением на врожденное и (или) наследственное заболевание и при наличии медицинских показаний членов его семьи;
2) проводит медико-генетическое консультирование пациентов с подозрением на врожденное и (или) наследственное заболевание (членов его семьи), а также новорожденных с выявленными при проведении неонатального скрининга врожденными и (или) наследственными заболеваниями, беременных женщин с высоким риском врожденных и (или) наследственных заболеваний у плода, выявленных при проведении пренатального скрининга, а также здоровых носителей патогенных мутаций в генах;
3) осуществляет патогенетическое лечение выявленных пациентов с заболеванием из группы наследственных болезней обмена в амбулаторных условиях или условиях дневного стационара, его диспансерное наблюдение;
4) рекомендует проведение мероприятий по профилактике и лечению пациентов.
22. Врач - лабораторный генетик медико-генетического отделения ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР осуществляет биохимическое и (или) молекулярно-генетическое и (или) цитогенетическое и (или) молекулярно-цитогенетическое исследование с целью диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, проведения мероприятий неонатального и пренатального скрининга в части биохимических и молекулярно-генетических исследований, предимплантационной и пренатальной генетической диагностики.
23. При наличии у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями медицинских показаний, требующих оказания медицинской помощи в стационарных условиях, специализированная медицинская помощь оказывается в профильных отделениях ГБУЗ "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Минздрава КБР в соответствии с показаниями.
24. Специализированная, в том числе высокотехнологичная, медицинская помощь осуществляется в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2 октября 2019 г. в„– 824н "Об утверждении Порядка организации оказания высокотехнологичной медицинской помощи с применением единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения".
25. Медицинская помощь пациентам может быть оказана с применением телемедицинских технологий путем организации и проведения консультаций и (или) консилиума врачей в порядке, утвержденном приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 30 ноября 2017 г. в„– 965н "Об утверждении порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий".
26. Медицинские организации вносят информацию об оказанной медицинской помощи в медицинские информационные системы медицинских организаций, государственную информационную систему Минздрава Кабардино-Балкарской Республики, в единую государственную информационную систему в сфере здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики.
27. В случае, если проведение медицинских манипуляций, связанных с оказанием медицинской помощи, может повлечь возникновение болевых ощущений, такие манипуляции проводятся с обезболиванием.
28. Диспансерное и динамическое наблюдение пациентов с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями по результатам проведенных НС и РНС осуществляется согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи.
29. Тест-бланки с 5 пятнами крови хранятся в медико-генетическом отделении ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР не менее 3-х лет при температуре не выше +25°С. Тест-бланки с 3 пятнами крови хранятся в медицинских организациях третьей А и Б групп (г. Краснодар в Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) ГБУЗ "НИИ - Краевая клиническая больница в„– 1") не менее 1 года при температуре не выше +25°С. Выделенная ДНК из биологических материалов хранится в референс-центре при температуре - 18°С. Биоматериалы после проведения подтверждающей биохимической диагностики в референс-центре утилизируются в течение одной недели.
Использованные тест-бланки утилизируются как отходы класса "Б" согласно СанПиН 2.1.3684-21.
30. Медицинские организации, оказывающие медицинскую помощь, осуществляют свою деятельность в соответствии с приказом Минздрава России от 21.04.2022 в„– 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", клиническими рекомендациями и стандартами оказания медицинской помощи.
Приложение в„– 1
к Порядку
проведения неонатального
и расширенного неонатального скрининга
в Кабардино-Балкарской Республике,
утвержденному приказом Минздрава КБР
от 10 января 2023 г. в„– 14-П
ПАМЯТКА
ДЛЯ РОДИТЕЛЕЙ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
Что такое неонатальный скрининг?
Неонатальный скрининг - это обследование новорожденных для раннего выявления (до развития симптомов) и лечения наследственных и врожденных заболеваний. Все расходы на неонатальный скрининг для граждан РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счет средств бюджета РФ.
На какие заболевания проводится неонатальный скрининг?
Программа скрининга в России включает в себя обязательное обследование всех новорожденных. Ранее скрининг проводился на 5 наследственных заболеваний. Сейчас количество заболеваний расширилось до 36.
- Наследственные болезни обмена веществ (НБО) - группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.
- Врожденный гипотиреоз - наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.
- Адреногенитальный синдром - группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников.
- Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии.
- Муковисцпдоз - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы максимально улучшить качество и продолжительность жизни.
- Спинальная мышечная атрофия - это тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание. Болезнь может начаться с первых месяцев жизни, проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжелым двигательным нарушениям. В настоящее время существует терапия, которая вместе со специализированной реабилитацией может в значительной степени уменьшить проявления этого заболевания.
Первичные иммунодефициты (ПИД) - это наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжелых инфекций с первых дней жизни. Если заболевание выявлено вовремя, повышается успешность лечения, позволяющего восстановить нормальную функцию иммунной системы.
Информированное добровольное согласие родителей
Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако стоит иметь в виду, что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или) врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для его здоровья.
Где, как и когда проводится взятие крови для неонатального скрининга?
Образцы крови на скрининг берут в родильном доме, перинатальном центре или в больнице, где находится новорожденный ребенок. Если роды происходят в домашних условиях, необходимо незамедлительно (на 2 сутки жизни ребенка) обратиться в детскую поликлинику по месту жительства. При взятии крови для обследования в родильном доме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства, информация об этом вносится в электронную/бумажную медицинскую карту ребенка.
Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура взятия небольшого количества крови из пятки новорожденного практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.
Где и как исследуют кровь?
Тест-бланки с образцами крови отправляются в лабораторию неонатального скрининга, в которой проводят специальные лабораторные тесты. Результаты анализов готовы на 5-е сутки жизни ребенка.
Как узнать результат?
Если Ваш лечащий врач не связался с Вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни.
Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует Вас об этом но указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты. Лечащий врач объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования.
Всегда ли положительные результаты теста означают что ребенок болен?
Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание Вас вызовут на дальнейшее обследование - подтверждающую диагностику.
Почему важна подтверждающая диагностика, где она проводится?
Подтверждающая диагностика включает более сложные лабораторные тесты, которые проводятся в референсном центре - ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова" (г. Москва).
Подтверждающая диагностика важна для выбора правильной тактики лечения. По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Сроки проведения подтверждающей диагностики - 10 дней, но в некоторых случаях проведение лабораторной диагностики может занять больше времени. При некоторых заболеваниях лечение может быть начато до получения результатов подтверждающих тестов.
В будущем результаты подтверждающей диагностики важны для планирования беременности.
Как хранятся образцы крови ребенка?
Карточки-фильтры хранятся не менее трех лет в региональной, не менее одного года - в межрегиональной медико-генетической консультации (центре). В информированном согласии вы можете дать разрешение в том числе на использование образцов крови для научных исследований (в анонимной форме) или отказаться от него. Это важно для совершенствования методов диагностики и профилактики наследственных болезней.
Где ребенок будет лечиться, если будет выявлено наследственное заболевание?
Ребенок будет наблюдаться в медико-генетической консультации и/или, в зависимости от особенностей, течения и осложнений заболевания, у соответствующего специалиста.
Лечатся ли наследственные заболевания, выявляемые при неонатальном скрининге?
36 заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточно эффективное лечение.
Приложение в„– 2
к Порядку
проведения неонатального
и расширенного неонатального скрининга
в Кабардино-Балкарской Республике,
утвержденному приказом Минздрава КБР
от 10 января 2023 г. в„– 14-П
Информированное добровольное согласие на проведение неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания
Я,
"
"
г. р.,
Ф.И.О. родителя или законного представителя ребенка (печатными буквами)
Зарегистрированный(-ая) по адресу
Фактически проживающий(-ая) по адресу:
(указывается, если не совпадает с местом регистрации)
телефон для связи
(указание телефона означает согласие на получение информации по данному каналу связи <*>
электронная почта для связи
указание электронной почты означает согласие на получение информации по данному каналу связи <**>
настоящим подтверждаю, что
- Я даю свое информированное согласие на проведение скринингового исследования на муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, дефицит биотинидазы, галактоземию, наследственные заболевания обмена веществ, спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты (далее - скрининговое исследование)
ребенку мужского/женского пола, рожденному
(дата и время рождения)
в„– медицинского свидетельства о рождении (при его наличии)
- Я даю свое согласие на получение информации от врача о скрининговом исследовании любыми из указанных выше способов, включая открытые каналы связи (телефон, электронная почта) при положительном результате теста или необходимости дополнительных исследований.
- Я получил(-а) и прочитал(-а) "Памятку для родителей новорожденных детей" и подтверждаю, что мне понятно значение всех терминов и информации, изложенных в ней.
- Я был(-а) проинформирован(-а) о порядке проведения скрининговых исследований, сроках готовности результата и ограничениях скрининговых исследований.
- Я даю свое согласие на хранение образцов пятен крови и/или выделенной ДНК ребенка, полученных в ходе данного исследования, для проведения дополнительных исследований в случае необходимости.
- Я даю свое согласие на использование образцов пятен крови ребенка и/или выделенной ДНК (в анонимном виде) для проведения научных исследований
ДА
НЕТ
- Я осознаю, что исследование может быть не проведено по техническим причинам (о чем я буду информирован(-а)) или его результаты могут быть недостоверными вследствие ограничений методики, и я обговорил(-а) с лечащим врачом все вероятные риски, которые могут быть с этим связаны.
- Я предупрежден(-а) о том, что в редких случаях может потребоваться повторное взятие крови на тест-бланк и/или образца цельной крови, предоставление образца мочи.
- Я информирован(а), что в случае высокого риска наличия заболевания у ребенка, выявленного в результате скринингового исследования, необходимо проведение дополнительных подтверждающих исследований, что потребует дополнительного обследования ребенка, а также при некоторых заболеваниях обследования родителей ребенка.
- Я даю свое согласие на предоставление результатов скринингового исследования специалистам медико-генетической службы (ФГБНУ "МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова" Центра расширенного неонатального скрининга, региональной медико-генетической консультации) и/или детской поликлиники или стационара по месту рождения или пребывания ребенка, а также главным специалистам по профилю заболевания, а также подтверждаю, что в случае необходимости повторного исследования или выявления высокого риска наличия заболевания, вышеуказанные специалисты смогут связаться со мной.
- Я осознаю, что при необходимости повторного взятия крови или проведения уточняющей (подтверждающей) диагностики, отказ или задержка выполнения этих процедур, возникшая по моей вине, может негативно повлиять на состояние здоровья ребенка.
- Я даю свое согласие на обработку <***> моих персональных данных и персональных данных ребенка, включая информацию о состоянии здоровья и результатов исследования.
- Я полностью понимаю суть изложенного выше текста, не имею претензий к специалисту (медицинскому работнику) относительно доступности и объема предоставленной мне информации.
- Я имел(-а) возможность обсудить со специалистом медицинского учреждения, где будет осуществляться забор крови, все интересующие меня вопросы о скрининговом исследовании и получил(-а) удовлетворяющие меня, исчерпывающие и однозначные ответы.
--------------------------------
<*> - Я предупрежден(-а) о возможных рисках, существующих при передаче информации по телефону, в том числе:
- о возможностях доступа третьих лиц к направляемой информации в процессе ее передачи, а также в результате указания неправильного номера телефона;
- существует вероятность неполучения информации по различным причинам, которые не зависят от передающего информацию (технические и другие причины).
<**> - Я предупрежден(-а) о возможных рисках, существующих при передаче информации по электронной почте, в том числе:
- о возможностях доступа третьих лиц к направляемой информации в процессе ее передачи, а также в результате указания неправильного адреса электронной почты;
- существует вероятность неполучения информации по различным причинам, которые не зависят от отправителя (электронная почта переполнена, заблокирована или недоступна, настройка и правила обработки сообщений электронной почты на почтовом сервере не позволяют принимать сообщения интернет-домена отправителя, технические и другие причины);
<***> - обработка персональных данных представляет собой сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновления, изменения), извлечение, передачу (распространение, предоставление доступа), использование, обезличивание, блокирование, удаление или уничтожение персональных данных.
дата
подпись родителя или законного представителя ребенка
фамилия, инициалы
дата
подпись медицинского работника
должность, фамилия, инициалы
Приложение в„– 3
к Порядку
проведения неонатального
и расширенного неонатального скрининга
в Кабардино-Балкарской Республике,
утвержденному приказом Минздрава КБР
от 10 января 2023 г. в„– 14-П
Информированный отказ от проведении неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания
Я
(фамилия, имя, отчество - полностью)
паспорт:
выдан:
являюсь законным представителем
(мать, отец, усыновитель, опекун, попечитель)
ребенка:
(фамилия, имя, отчество ребенка - полностью)
(дата и время рождения ребенка)
в„– медицинского свидетельства о рождении ребенка (при наличии)
Я был(-а) проинформирован(-а) о цели, задачах и порядке проведения скринингового исследования и подтверждающей диагностики на муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, дефицит биотинидазы, галактоземию, наследственные заболевания обмена веществ, спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты, сроках готовности результата и ограничениях скрининговых исследований, а также принял(-а) во внимание, что скрининговое исследование проводится в первую неделю жизни ребенка.
Я имел(-а) возможность обсудить со специалистом медицинского учреждения, где может осуществляться забор крови, все интересующие меня вопросы о скрининговом исследовании и получил(-а) удовлетворившие меня, исчерпывающие и однозначные ответы.
Я прочитал(-а) "Памятку для родителей новорожденных детей" о скрининговом исследовании и подтверждаю, что мне понятно значение всех терминов и информации, изложенных в ней.
Я информирова(-а) что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или) врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для его здоровья, вплоть до гибели ребенка. Мне даны разъяснения о возможных негативных последствиях в случае несвоевременной постановки диагноза.
Несмотря на полученные мной разъяснения, я отказываюсь от неонатального скрининга/ретеста/подтверждающей диагностики (необходимое подчеркнуть) ребенку
(фамилия, имя, отчество ребенка - полностью, дата рождения)
и всю ответственность за жизнь и здоровье ребенка беру на себя. Подписывая данный документ своей подписью, я удостоверяю, что принятое мной решение является добровольным, текст "информированного отказа" мной прочитан, и на все возникшие у меня вопросы я получил(-а) ответы.
Дата
Подпись родителя или законного представителя ребенка
Расшифровка подписи
Отказ подписан в присутствии врача
фамилия, имя, отчество - полностью
Дата
Подпись врача
Расшифровка подписи
Приложение в„– 4
к Порядку
проведения неонатального
и расширенного неонатального скрининга
в Кабардино-Балкарской Республике,
утвержденному приказом Минздрава КБР
от 10 января 2023 г. в„– 14-П
Форма реестра направляемых тест-бланков
Реестр
направляемых тест-бланков для проведения неонатального скрининга новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания
N
п/п
Штрих-код на бланке-направлении
Ф.И.О. новорожденного
Дата рождения
Ф.И.О. матери
Срок гестации
Вес при рождении
Медицинская организация, осуществившая забор крови
Ответственный за проведение
неонатального скрининга новорожденных
(подпись)
(Ф.И.О.)
Дата
Приложение в„– 2
к приказу
Министерства здравоохранения
Кабардино-Балкарской Республики
от 10 января 2023 г. в„– 14-П
ФОРМЫ ЕЖЕМЕСЯЧНЫХ ОТЧЕТОВ
ПО НЕОНАТАЛЬНОМУ И РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ
<*> Государственная статистическая отчетность
Распределение родившихся детей по массе тела при рождении
П.Ц.
БАКС.
МАЙСК.
ПРОХЛ.
ММБ
КБР
Родились живыми
Менее 500
500 - 749
750 - 999
1000 - 1499
1500 - 1999
2000 - 2499
2500 - 2999
3000 - 3499
3500 - 3999
4000 - 4499
4500 и более
Руководитель медицинской
организации
(подпись)
(Ф.И.О.)
Анкета в„– 2
Информация по обследованию новорожденных детей в 20___ году
(представляется ежемесячно)
Наименование медицинской организации
ЯНВАРЬ
ФЕВРАЛЬ
МАРТ
АПРЕЛЬ
МАЙ
ИЮНЬ
ИЮЛЬ
АВГУСТ
СЕНТЯБРЬ
ОКТЯБРЬ
НОЯБРЬ
ДЕКАБРЬ
Число родившихся детей
Число обследованных
новорожденных всего
в т.ч. на:
фенилкетонурию
врожденный гипотиреоз
адрено-генитальный синдром
галактоземию
муковисцидоз
болезни обмена веществ
Число выявленных больных
фенилкетонурию
врожденный гипотиреоз
адрено-генитальный синдром
галактоземию
муковисцидоз
болезни обмена веществ
Число новорожденных
получающих лечение
в т.ч.
фенилкетонурию
врожденный гипотиреоз
адрено-генитальный синдром
галактоземию
муковисцидоз
болезни обмена веществ
Руководитель медицинской организации
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ ЗА __________ 20 ____ ГОДА ПО РЕГИОНУ КАБАРДИНО-БАЛКАРСКАЯ РЕСПУБЛИКА
(месяц)
Численность детского населения в субъекте Российской Федерации 0 - 18 лет (абс.)
Количество родившихся живыми
Нозологическая форма
Всего первично обследовано детей
Всего повторно обследовано детей
Всего исследований
Выявлено больных за отчетный период в результате скрининга
Постановлено на диспансерное наблюдение по заболеванию за отчетный период
Всего находится на диспансерном наблюдении по заболеванию в субъекте Российской Федерации
Группа риска по заболеванию
Реактивы
По состоянию на ЧЧ.ММ..20__ года
Уточненные данные за предыдущий месяц (абс.)
Оперативные данные
Абс.
% (от числа новорожденных, родившихся живыми в отчетном месяце)
абс.
% (от числа обследованных новорожденных)
Всего исследований
В том числе повторных исследований (абс.)
% повторных исследований (от общего числа исследований)
Всего детей (абс.)
Выявлено больных на 1000 обследованных
Всего детей (абс.)
В том числе выявленные в результате скрининга
Всего детей (абс.)
На 1000 детского населения 0 - 18 лет (%)
Выявлено и поставлено на динамическое наблюдение за отчетный месяц
Всего детей находится на динамическом наблюдении (абс.)
По плану распределения
Израсходовано реактивов (наборов) за отчетный период
Остаток реактивов (наборов) за конец отчетного периода
дети
Взято на учет в результате скрининга на 1000 обследованных (%)
Всего детей (абс.)
На 1000 обследованных (%)
891
964
Адреногенитальный синдром
Муковисцидоз
Галактоземия
Фенилкетонурия
Врожденный гипотиреоз
Руководитель медицинской организации
(подпись)
(Ф.И.О.)
Приложение в„– 3
к приказу
Министерства здравоохранения
Кабардино-Балкарской Республики
от 10 января 2023 г. в„– 14-П
ФОРМЫ ЕЖЕКВАРТАЛЬНЫХ ОТЧЕТОВ
ПО НЕОНАТАЛЬНОМУ И РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ
ОТЧЕТ по неонатальному скринингу на наследственные заболевания
за ____________ квартал 20___ года по КБР
Показатели отчета
РАЙОНЫ
П.Ц.
БАКС.
МАЙСК.
ПРОХЛ.
ММБ
КБР
Количество родов
в том числе: - двоен
- троен
преждевременных
- домашних
Живорожденных детей
в том числе: - доношенными
- недоношенными
Умерли в первые 168 часов жизни
в том числе: - доношенных
- недоношенных
Мертворожденных
Обсл-но на ФКУ и ВГ (+40 в РДКБ)
Переведены в другие ЛПУ
Родились с МВПР и наследственными заболеваниями
Процент охвата
Руководитель МО
(подпись)
(Ф.И.О.)
Исполнитель по МО
(подпись)
(Ф.И.О.)
Контактный телефон исполнителя:
Государственная статистическая отчетность
форма в„– 32
Табл. 2210 (ежеквартальная) __________ квартал 20____ г.
Родовспоможение в стационаре
1.1 Принято родов - всего - _____________
Кроме того, поступило родившихся вне род. отделения - ________________
Из числа родов: Нормальные - ____________ Многоплодные - ___________
Табл. 2245 (ежеквартальная) _______ квартал 20___ года
Распределение родившихся и умерших по массе тела при рождении
Наименование показателя
Всего
Масса тела при рождении в граммах
Из общего числа родившихся недоношенные
500 - 749
750 - 999
1000 - 1499
1500 - 1999
2000 - 2499
2500 - 2999
3000 - 3499
3500 - 3999
4000 и более1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
Родил. живыми
Из них умерло всего
в т.ч. в первые 0 - 6 суток
Родил. мертв.
Руководитель МО
(подпись)
(Ф.И.О.)
Исполнитель по МО
(подпись)
(Ф.И.О.)
Контактный телефон исполнителя:
Отраслевая статистическая отчетность
форма в„– 60
Ежеквартальная
СВЕДЕНИЯ О РОДИВШИХСЯ
Наименование МО
Отчет за ____________ квартал 20___ г.
Параметры
Живорожденные
Мертворожденные
Пол
Всего
Мужской
Женский
Интерсекс
Неизвестен
Близнецы
М/М
Д/Д
М/Д
Тройня М/М/М
Тройня Д/Д/Д
Другое
Возраст матери
- 19
20 - 24
25 - 29
30 - 34
35 - 39
40 - 44
45 и выше
Порядковый номер родов
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10 и более
Неизвестен
Руководитель МО
(подпись)
(Ф.И.О.)
Исполнитель по МО
(подпись)
(Ф.И.О.)
Контактный телефон исполнителя:
ОТЧЕТ
по неонатальному скринингу на наследственные заболевания
за _________ квартал 20___ года по КБР
Показатели отчета
____кв.
20__ г. <*>
____кв.
20__ г. <*>
Количество родов
в том числе: - двоен
- троен
- четверни и более
- преждевременных
- домашних
Живорожденных детей
в том числе: - доношенными
- недоношенными
Умерли в первые 168 часов жизни
в том числе: - доношенных
- недоношенных
Мертворожденных
Обследовано на НС в родовспомогательных учреждениях
Обследовано на НС в неонатальном отделении РДКМЦ
Переведены в другие ЛПУ:
Родились с МВПР и наследственными заболеваниями
Процент охвата
Руководитель МО
(подпись)
(Ф.И.О.)
Исполнитель по МО
(подпись)
(Ф.И.О.)
Контактный телефон исполнителя:
--------------------------------
<*> Сравнивать аналогичные периоды предыдущего года с отчетным.
Приложение в„– 4
к приказу
Министерства здравоохранения
Кабардино-Балкарской Республики
от 10 января 2023 г. в„– 14-П
Отчет
амбулаторной службы детства и родовспоможения по наследственным
заболеваниям у детей, выявленным при неонатальном скрининге
Наименование МО
Отчет за
2023 года
(месяц)
N
п/п
Показатели
Абс. число
1.
Количество детей, направленных к врачу-генетику ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР для повторного (подтверждающего) неонатального скрининга
2.
Количество детей, которым произведен забор крови на тест-бланки в условиях детского поликлинического отделения для проведения неонатального скрининга
2.1
из них первичный скрининг
2.2
из них повторный, подтверждающий скрининг
3.
Количество детей, взятых под наблюдение с наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС за отчетный период
4.
Количество детей, направленных на консультацию в Центр нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний у детей ГБУЗ "РДКМЦ" Минздрава КБР
5.
Количество детей с наследственными (или) хромосомными заболеваниями, состоящих на учете:
5.1
в регистре Центра нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний у детей ГБУЗ "РДКМЦ" Минздрава КБР
5.2
- в регистре ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР
5.3
- в регистре ГБУЗ "Центра аллергологии и иммунологии" Минздрава КБР
6.
Количество проведенных ТМК с федеральными центрами:
6.1
- в ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР
6.2
- в ГБУЗ "РДКМЦ" Минздрава КБР
6.3
- в ГБУЗ "Центра аллергологии и иммунологии" Минздрава КБР
Информация подается нарастающим итогом.
Руководитель МО
(подпись)
(Ф.И.О.)
Исполнитель по МО
(Ф.И.О., подпись, контактный телефон)
------------------------------------------------------------------
